anekadownload

Hemokromatosis keturunan ialah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Kelebihan zat besi disimpan dalam organ-organ tubuh, terutama hati, jantung dan pankreas.

Kerusakan organ-organ akibat zat besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan gangguan yang mengancam jiwa seperti kanker, penyakit jantung, dan hati.

Penyebab :

Hemokromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Mutasi yang menyebabkan Hemokromatosis keturunan diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Gen yang bermutasi pada penderita Hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tua meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, anak tersebut dapat mengidap Hemokromatosis.

Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak.

Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, ia dapat mengembangkan Hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala Hemokromatosis.

Jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, ia tidak akan mengalami Hemokromatosis. Tetapi tubuh mungkin menyerap zat besi lebih banyak dari normal. Ia dianggap pembawa mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya.

Bagaimana Hemokromatosis mempengaruhi organ-organ

Besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu pembentukan darah. Kebanyakan orang menyerap sekitar 10 persen dari besi yang ditelan. Ketika tubuh telah cukup menyimpan besi, tubuh mengurangi jumlah besi yang diserap oleh usus untuk menghindari penumpukan yang berlebihan.

Pada penderita Hemokromatosis keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari besi yang ditelan. Karena tubuh tidak dapat menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan, besi disimpan dalam jaringan organ, terutama hati.

Akhirnya, tubuh dapat menimbun lima sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada normal. Selama bertahun-tahu, besi yang berlebihan ditimbun dapat merusak organ, menyebabkan kegagalan organ dan penyakit kronis seperti kanker hati dan diabetes.

Jenis-jenis Hemokromatosis
Bentuk lain dari Hemokromatosis meliputi:

Gejala :

Tanda-tanda awal dan gejala Hemokromatosis keturunan mirip gejala penyakit umum lainnya, sehingga sulit untuk didiagnosa. Tanda dan gejalanya termasuk:

Beberapa penderita Hemokromatosis keturunan tidak memiliki gejala, sementara yang lainnya mengalami berbagai masalah. Gejala ini bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda untuk pria dan wanita.

Meskipun Hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita umumnya mengalami gejala setelah menopause, ketika tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan.

Pengobatan :

Perawatan dan obat-obatan

Pengurangan darah

Pengobatan Hemokromatosis keturunan dapat dilakukan dengan menghilangkan darah dari tubuh secara teratur, sama seperti mendonorkan darah. Metode ini disebut phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya adalah untuk mengurangi kadar zat besi yang di atas normal.

Jumlah darah yang diambil tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan dan tingkat keparahan kelebihan zat besi. Beberapa orang membutuhkan banyak phlebotomy untuk dapat mencapai tingkat zat besi normal.

Jadwal awal pengobatan.
Awalnya, darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik dokter. Setelah kadar zat besi kembali normal, pasien mungkin harus mendapat asupan darah empat sampai enam kali setahun.

Mengobati Hemokromatosis keturunan sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat mencegah komplikasi serius seperti: penyakit hati, penyakit jantung dan diabetes.

Jika pasien sudah memiliki salah satu komplikasi ini, proses mengeluarkan darah dapat memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam beberapa kasus bahkan menyembuhkan. Jika pasien sudah memiliki kanker hati, dokter dapat merekomendasikan skrining periodik dengan melakukan USG perut dan tes darah.

Obat

Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah atau memiliki komplikasi jantung yang disebabkan oleh Hemokromatosis. Dokter dapat merekomendasikan obat yang membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat besi dari darah.

Obat dapat disuntikkan ke dalam tubuh oleh dokter atau diminum dalam bentuk pil. Obat ini menyebabkan tubuh mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam suatu proses yang disebut chelation. Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa sakit dan kemerahan di tempat obat itu disuntikkan, serta gejala flu.

Sumber : detikhealth.com